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皇家血友病

  

皇家血友病

  

皇家血友病

  由于患者血浆中缺乏某种凝血因子,患者的血管破裂后,血液较正常人不易凝结,因而会流去更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重,而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时,常常危及生命。

  正常人血液凝固涉及十几种“凝血因子”,缺乏其中一种或数种均可使血液凝固障碍而导致出血性疾病。甲型血友病是由于基因异常而致凝血因子VIII(抗血友病球蛋白)活性缺乏引起,故又称第VIII因子缺乏症或抗血友病球蛋白缺乏症。

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  中度血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%,他们的出血常常由小创伤导致,例如运动损伤。关节出血一般在外伤后发生。

  皇家血友病以凝血机制障碍为特征的甲型血友病,也是由X染色体上的致病基因引起的遗传病。

  轻度血友病患者的因子活性程度为正常人的6%至25%,一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血较少。

  由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列,即使是同一种类型的血友病患者,相应基因也有所不同,因而其凝血因子的活性水平也不同,据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。

  血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏),血友病乙(因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。血友病甲多见,约为血友病乙的七倍。

  重度血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%,一个月内可数次出血,出血常常在没有明显原因的情况下发生,称为自发出血。关节出血很普遍。

  因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向。因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

  典型的出血症状、凝血机能障碍和凝血因子VIII活性降低,是本病主要诊断依据。治疗方法除局部止血外,需使用血浆和凝血因子VIII浓缩剂。

  血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。

  血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

  早期欧洲,血友病被称做“出血病”,后来又得到了“皇家病”这一颇尊贵的称号。这是由于它曾在欧洲好些国家的皇族中长期流行之故。皇室有完整而精详的家谱,给医学遗传学家留下了珍贵资料。。十九世纪英国维多利亚女王家族就是一个著名的“出血病”家族。维多利亚一世是血友病基因携带者(本人无病),也是这个大家族内血友病流行的肇端者。皇族间联姻使致病基因从英国皇族传到了俄国西班牙等欧洲皇室,使这些皇室产生了一连串患者和携带者,家族中的所有患者都为男性。

  以凝血机制障碍为特征的甲型血友病,也是由X染色体上的致病基因引起的遗传病。患儿从婴幼期开始就有出血倾向,25%患儿在出生后三周内第一次出血,大部分则在两岁内发病。此后,出血症状成为终生性。出血特点为“创伤性”而非“自发性”,走远路、爬楼梯、踢球、跌跤,口、舌、鼻粘膜的轻微擦伤或咬伤,拔牙、扁桃体摘除、脓肿切开等小手术,都可导致难以控制的严重出血。若因误诊等原因接受大手术,几乎无一不丧命的。甲型血友病人几乎全部都是男性。

  关节出血在血友病患者中是很常见的,最常出血的是膝关节肘关节踝关节。血液淤积到患者的关节腔后,会使关节活动受限,使其功能暂时丧失,例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收,从而逐渐恢复功能,但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎,造成关节畸形,使关节的功能很难恢复正常,因此很多血友病患者有不同程度的残疾。

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