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血友病B

  

血友病B

  

血友病B

  

血友病B

  F9基因位于Xq27.1,全长34kb,有8个外显子和7个内含子,导致血友病B的基因缺陷类型十分繁多,且无明显的突变热点,目前已知的F9基因突变有近600种。由于血友病B的基因缺陷有明显异质性,几乎每个血友病B家系存在其独自的缺陷类型,且2/3患者有明确家族史,而临床只需进行携带者诊断。周海燕等在人类基因组数据库中寻找距离F92cM内6个STR位点(DXS102,DXS8094,DXS1227,DXS1211,DXSS013,DXS1192),其中DXS102位点已经多次被国内外采用,并发现与F9紧密连锁,其余位点均位于DXS102与F9之间,距离F9小于1.7cM,并联合应用6个微卫星DNA(STR)位点成功地对3个血友病B家系进行了基因诊断。

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  血友病B是由凝血因子IX(FIX)缺乏引起的一种严重的遗传性出血疾病,呈X连锁隐性遗传,在男性中发病率为1/30000.临床以出血为主要表现,关节腔和肌肉出血是严重病例的特征性表现。

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